医学遗传中心
      1、开展唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析筛查(α-地贫、β-地贫)、异常血红蛋白分析(包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白)、胎血鉴定、α-地贫的产前分型诊断技术。
      2、开展G6PD筛查和定量测定。遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,,全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
       3、每年平均完成唐氏综合征筛查标本约160000份、地中海贫血生化分析50000余份和相应的胎血鉴定、1500份左右α地贫的产前诊断;与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建设,参与基层医院的技术支持与指导。
      4、开展优生五项的检测,TORCH是一组病原微生物的组合,包括,刚地弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹I型和Ⅱ型,这5种病原体感染范围广,危害大,妊娠期感染不仅危害母体,往往还对胎儿和新生儿产生严重不良后果,可致流产、早产、死胎或者胎儿生长发育迟缓和发育畸形,通过产道和母乳可以引起新生儿感染,累及神经系统,可导致不同程度的治理障碍等严重后遗症,从而影响人口素质。因此对孕妇进行TORCH感染的产前检测,采取相应措施,对于优生优育具有至关重要的意义。
      5、复发性流产的常见原因之一(封闭抗体阴性),我中心开展封闭抗体的检测。
 
 

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