医学遗传中心

      人类染色体微缺失综合征(Microdeletion Syndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称,在围产儿和新生儿中发病率较高。近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中,先天性心脏病排在首位,在遗传咨询诊断门诊中,排在前列的分别是智力低下、脑瘫和先天性耳聋,这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现。
      微缺失综合征由于缺失片段较小,所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来。FISH技术(荧光标记的原位杂交技术)发展迅速,目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段,并已成为某些微缺失综合征检测的金标准。目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义。目前,我们产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测。如有疑问可以电话咨询,电话为:020-61118543。(图为FISH检测22q11微缺失综合征图像)


 


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