医学遗传中心
1、染色体病是先天性智力障碍、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的主要病因,发病率大约为活产儿的1/800,全球有上升趋势,其中,21三体(先天性愚型,唐氏儿)、18三体、13三体以及性染色体(X、Y染色体)数目异常占了染色体病的95%以上。

2、哪些人需要产前诊断染色体病?
①分娩过出生缺陷儿的孕妇
②孕母血清学筛查(唐氏筛查)以及超声筛查高危结果高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇
③未做唐氏筛查的高龄孕妇

3、传统产前诊断染色体病方法以及存在的问题
  目前,染色体病主要的检测方法仍然是已用百年的细胞核型分析方法,该方法是诊断染色体病的金标准。胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养。传统细胞培养方法的缺点:操作步骤烦琐、耗时长,从取材到报告发出至少需要3周时间,等待报告过程中孕妇焦虑情绪不但会给家庭造成心理负担也会对胎儿产生不良影响。而且,细胞培养有一定的失败率,大约为1-5%。

4、多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病
  短串联重复序列( short tandem repeat, STR)是指基因组DNA 中存在一类重复单位长度为2bp~6bp 的重复序列,是人类的DNA指纹。多重STR位点分析技术可以快速诊断染色体病。
目前我们产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常见染色体病的多重STR位点分析方法并且已经顺利开展服务于临床,本方法的检测范围为13、18、21染色体的数目异常,特别是常见的13三体、18三体和21三体,诊断准确率为98.5%。

5、多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病的优势
①快速,从取材到报告发出只需要48小时,有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。
②所需检材少,只需要5ml羊水或者0.2ml脐血或者少量绒毛就可以进行检测,减少取材对胎儿的影响。

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